Apa itu Thalassemia?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan pada darah merah yang disebabkan oleh faktor genetika keturunan kedua orang tua kepada anak dan keturunannya. Thalassemia ini disebabkan karena tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin atau berkurangnya protein yang ada di dalam sel darah merah. Hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah atau yang disebut dengan anemia.

 

Thalassemia perlu diwaspadai, terutama thalassemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi yang berupa pertumbuhan yang terhambat, gangguan hati, gagal jantung, hingga kematian.

 

 

Gejala Thalassemia

 

Biasanya penderita thalassemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lemas dan lemah. Gejala ini muncul pada saat 2 tahun kehidupan. Akan tetapi, bagi penderita thalassemia yang ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi.

 

Kelainan pada protein beta dikenal dengan thalassemia beta dan pada protein alfa dikenal dengan thalassemia alfa. Jika banyak terjadi mutasi pada genetika yang membuat darah merah (hemoglobin), thalassemia yang diderita akan parah. Untuk kasus parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan oleh penderita. Namun, jika mutasi yang terjadi terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.

 

Berikut contoh gejala penderita thalassemia adalah:

• Berat badan yang rendah
• Mengalami gejala anemia seperti mudah lelah dan sesak napas
• Sakit kuning

 

 

Penyebab Thalassemia

 

Penyakit Thalassemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua tetap dapat diturunkan walaupun orangtua tidak mengalami gejela.

 

Berdasarkan struktur darah merah, terdapat rantai beta dan alfa yang bersama-sama menciptakan suatu tetramer (4 sub unit protein). Ketika salah satu unit protein terserang, maka penyakit thalassemia pun berkembang. Tergantung pada ketingkatan keparahannya, efek dari gen yang rusak atau hilang dijelaskan antara skala kecil dan besar.

 

 

Diagnosis Thalassemia

 

Melalui gejala yang timbul, beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan terkait tanda anemia serta pembesaran pada organ limpa dalam hati. Berikut beberapa pemeriksaan penunjang lainnya yang bisa dilakukan, yaitu:

• Analisis protein sel darah merah dan hemoglobin
• Menghitung jumlah zat besi
• Melakukan pemeriksaan gen atau DNA
• Sediaan hapus darah tepi, dengan cara melihat sel darah di bawah mikroskop

 

 

Pengobatan Thalassemia

 

Penyakit ini bisa diobati dengan 2 cara metode perawatan, yaitu dengan cara transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode ini tidak cocok untuk semua pengidap thalassemia karena dapat menyebabkan terjadinya komplikasi.

 

Jika mengalami gejala seperti di atas, segera hubungi dokter untuk segera mendapatkan penanganan sebelum gejala bertambah parah dan dapat membahayakan hidup. Salam sehat.