Benarkah Talasemia Merupakan Penyakit Keturunan?

Sahabat Hermina, talasemia merupakan kelainan darah bawaan dimana tubuh membentuk homoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein pada sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan pada hemoglobin ini menghasilkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan yang menyebabkan anemia. Anemia merupakan kondisi dimana tubuh tidak memiliki jumlah yang cukup untuk sel darah merah yang normal. Talasemia merupakan penyakit yang bersifat genetik yaitu setidaknya salah satu dari orang tua pengidap membawa faktor kelainan akibat mutasi genetik tertentu.

Bentuk talasemia memiliki subtipe yang berbeda dimana bentuk tersebut akan mempengaruhi tingkat keparahan gejala. Pada alpha-talasemia, tingkat keparahan tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi oleh orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia. Sedangkan pada beta-talasemia, tingkat keparahan talasemia tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. 

Lalu, apa saja gejala dan tanda talasemia ?

• Mudah lelah.
• Kulit pucat atau kekuningan.
• Deformitas atau struktur tulang tidak teratur pada wajah.
• Pertumbuhan lambat.

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir dan pada umumnya mulai terlihat pada saat usia dua tahun.

Apa Penyebab Talasemia ?

Hemoglobin terdiri dari empat rantai protein, dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Pada setiap rantai baik alfa maupun beta berisi informasi gen yang diturunkan dari orang tua. Gen tersebut dapat diibaratkan sebagai program yang berfungsi mengontrol setiap rantai, lalu sebagai hasilnya yaitu hemoglobin pada anak. Jika salah satu gen ini rusak atau hilang, keturunan tersebut memiliki kemungkinan untuk terkena talasemia. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan alfa-talasemia atau beta-talasemia. Tepatnya, talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin atau zat dalam sel darah merah ke seluruh tubuh diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Komplikasi yang Disebabkan Talasemia

• Kelebihan zat besi

Pengidap talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari transfusi darah yang dilakukan secara sering. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin yang meliputi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

Bagaimana Pencegahan Talasemia?

Pada kebanyakan kasus, talasemia tidak dapat dicegah. Namun, pencegahan dapat dilakukan dengan :

• Bantuan teknologi reproduksi

Jika seseorang mengidap talasemia, terdapat bentuk diagnosis teknologi reproduksi berbantuan yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Hal ini dapat membantu orang tua yang pengidap talasemia atau yang membawa gen hemoglobin rusak memiliki bayi yang sehat.

• Pengujian genetik

Pngujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang terdapat membawa gen tersebut. Informasi ini dapat mempermudah untuk melakukan rencana kehamilan.

Bagaimana Perawatan Talasemia?

Beberapa perawatan termasuk:

• Transfusi darah.
• Transplantasi sumsum tulang.
• Obat-obatan dan suplemen.
• Kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.

Nah Sahabat Hermina, jika ingin mendapatkan informasi lebih lanjut terkait penyakit talasemia dapat berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Anak Sub Hemato-onkologi di RS Hermina Jatinegara.  Salam sehat.