Mengenal Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung.

 

Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.

Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.

 

Risiko kesehatan anak dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti:

• GERD
• Intoleransi gluten
• Hipotiroidisme
• Cacat jantung bawaan

Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down.

Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Sejumlah anak yang mengalami down syndrome juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.

Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Selain itu, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

 

Penyebab dan Jenis Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu:

• Trisomi 21
  Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
• Mosaik
  Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.
• Translokasi
  Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

 

Apa saja tanda-tanda dan gejala Down syndrome?

Beberapa gejala umum dari down syndrome (sindrom down) adalah sebagai berikut:

• Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
• Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
• Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
• Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
• Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna
• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
• Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down.

Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan perkembangan kognitif anak, termasuk masalah berpikir dan belajar.

Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah:

• Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah
• Perilaku obsesif/kompulsif
• Keras kepala
• Emosional

Meski demikian, ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala down syndrome yang tidak disebutkan di atas.

 

Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome

Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.

Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.

Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.