Mengenal Penyakit Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang di bawa dari lahir dan di turunkan oleh orang tuanya. Kejadian munculnya kasus hemofilia A adalah 1:10.000 kelahiran bayi laki-laki dan merupakan 80-85% dari seluruh kasus hemofilia. Sisanya adalah hemofilia B (kekurangan faktor IX). Penyandang hemofilia A di Indonesia tercatat sekitar 2.000 orang. Di wilayah Jabodetabek, total penderita anak hemofilia sebanyak 403 orang, 86% hemofilia A dan 54% diantaranya menderita hemofilia A berat. Perdarahan sendi (hemartrosis) merupakan keluhan utama, yang jika terjadi berulang, akan mengakibatkan nyeri, kerusakan sendi (artropati), dan kecacatan menetap. Hal ini akan menurunkan produktivitas, kualitas hidup, dan masalah psikososial lainnya.

 

Sahabat Hermina, sebelum membahas lebih lanjut mengenai Hemofilia dan gejalanya, yuks kita simak penjelasannya. Hemofilia adalah kondisi gangguan pembekuan darah yang ditandai dengan defisiensi atau disfungsi protein faktor pembekuan VIII atau IX. Gejalanya berupa perdarahan pada sendi dan otot, atau durasi perdarahan lebih dari normal dan berlebihan yang dapat terjadi secara spontan atau hanya akibat trauma ringan

Penyebab Hemofilia

Berpatokan pada pengertian hemofilia sebagai gangguan genetik, artinya penyakit ini merupakan warisan dan tak menular. Penyebabnya adalah mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan perintah untuk membuat protein faktor pembekuan darah. Mutasi ini bisa membuat protein tak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan lenyap.

Gen hemofilia berada di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY), sedangkan perempuan punya dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan Y dari ayahnya. Sedangkan perempuan mendapat kromosom X dari tiap orang tua.

Dengan demikian, berdasarkan pengertian hemofilia, laki-laki lebih rentan mengalami kelainan ini di bandingkan perempuan. Ketika mendapat warisan kromosom X dengan gen yang bermutasi pada faktor VIII atau IX, terbuka risiko terkena hemofilia.

Tanda dan Gejala

Beberapa gejala akan muncul pada kondisi sebagai berikut:

• Perdarahan setelah sunat yang sulit dihentikan
• Adanya darah pada urin atau feses
• Mudah memar
• Terjadinya perdarahan sendi ditandai dengan nyeri dan bengkak pada siku, sendi, dan lutut.
• Kesemutan atau rasa nyeri yang terjadi pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Komplikasi Hemofilia

Jika perdarahan terus terjadi, hemofilia dapat menyebabkan syok hipovolemik, yaitu kegagalan fungsi organ akibat kehilangan banyak darah. Selain itu, komplikasi lain yang bisa terjadi saat mengalami hemofilia adalah perdarahan di otot, sendi, saluran cerna, dan organ lainnya.

Pencegahan Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan genetik sehingga tidak bisa dicegah. Cara terbaik yang bisa dilakukan adalah melakukan pemeriksaan sejak dini jika mengalami perdarahan tanpa penyebab yang pasti. Pemeriksaan genetik juga perlu dilakukan untuk mengetahui risiko ibu hamil menurunkan hemofilia pada janin.

Jika Anda menderita hemofilia, ada beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

• Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera
• Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko
• Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan

Kapan Harus Ke Dokter?
Jika Sahabat Hermina memiliki masalah yang telah dijelaskan di atas sebaiknya Konsultasikan dengan dokter Spesialis Anak sub spesialis hemato onkologi medik dr. Endang Windiastuti, Sp. A (K) di RS Hermina Bekasi