Mengenal Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung dikenal juga dengan “megakolon kongenital” mempunyai karakter tidak adanya sel ganglion saraf pada dinding usus. Panjang usus yang dapat terkena penyakit Hirschsprung bervariasi. Hilangnya sel ganglion saraf dari dinding usus ini dapat mengakibatkan sumbatan pada usus dan membuat bayi/anak kembung.

 

Insidensi

• 1:5000 kelahiran hidup
• Perempuan = Laki-laki
• Usus yang terkena dari usus rektum hingga usus besar à Dapat menentukan beratnya suatu penyakit Hirschsprung

 

Apakah pasien dengan penyakit Hirschsprung mempunya kelainan genetik yang lain?

Sebanyak 15-25% bayi/anak yang terlahir dengan penyakit Hirschsprung memiliki kelainan genetik yang lainnya.

 

Bagaimana gejala penyakit Hirschsprung dan bagaimana cara menegakkan diagnosis?

 

Gejala :

Biasanya gejala terlihat usia 24 jam pertama setelah lahir dengan lambatnya pengeluaran mekonium diikuti perut kembung, sulit buang air besar (BAB), dan muntah berwarna hijau. Saat dilakukan pemeriksaan colok dubur, biasanya akan terjadi pengeluaran gas/mekonium/feses yang menyemprot.

Diagnosis :

Cara menegakkan diagnosa dengan melakukan:

• Foto polos perut yang memperlihatkan pelebaran usus besar dan rektum yang menyempit
• Pemakaian kontras enema dapat memperlihatkan zona transisi
• Biopsi rektum untuk pemeriksaan patologi dan melihat tidak adanya sel ganglion saraf dan pelebaran syaraf (> 40 mikron)

 

Komplikasi yang dapat timbul dari penyakit Hirschsprung

Penyakit yang paling sering timbul adalah Hirschsprung associated enterocolitis (HAEC). HAEC biasanya dapat membuat feses berbau lebih masam dengan feses yang cair dan berwarna kelabu.

 

Bagaimana terapi pada pasien HAEC?

• Irigasi rektum

Irigasi rektum berfungsi untuk mengurangi pelebaran dari usus saat terjadi penyakit Hirschsprung maupun pada bayi/anak yang mengalami HAEC. Irigasi rektum dilakukan dengan cara memasukkan kateter silikon halus ke anus/dubur. Kemudian diberikan cairan infus yang hangat dan diharapkan dapat membawa keluar feses maupun gas yang tidak dapat keluar karena penyempitan dari usus yang tidak memiliki sel ganglion saraf. Irigasi ini dapat dilakukan secara mandiri oleh keluarga dengan memperhatikan langkah-langkah dan aturan yang sudah diajarkan oleh petugas kesehatan/Dokter. Irigasi rektum dilakukan setiap hari, kali per hari, dan dilakukan hingga cairan yang keluar berwarna jernih.

Pada pasien dengan HAEC, irigasi rektum pertama kali harus dilakukan di pusat kesehatan/ Rumah sakit dan diawasi oleh tenaga kesehatan/Dokter

• Antibiotik
• Mengatasi dehidrasi

 

Terapi utama Penyakit Hirschsprung

Terapi utama Penyakit Hirschsprung adalah dengan mengambil usus yang tidak mempunyai sel ganglion saraf dengan cara operasi (pull-through).

Bila bayi/anak dalam keadaan yang belum optimal dilakukan operasi pull-through atau bila usus terlalu lebar untuk dilakukan pull-through maka pilihan utama adalah pengalihan pengeluaran feses dengan kolostomi (penempatan usus di perut). Bila keadaan bayi/anak sudah optimal dan ukuran usus sudah baik untuk dilakukan pull-through, maka operasi dapat dilakukan.

 

Komplikasi post pull-through

Bayi/anak dengan Penyakit Hirschsprung sebelum atau sesudah dilakukan operasi utama, dapat terjadi HAEC. Maka orang tua/pengasuh bayi/anak harus terus memperhatikan keadaan bayi/anak.

Komplikasi bisa terjadi cepat atau lambat.

 

Jika ada keluhan mengenai penyakit Hirschsprung ataupun ingin konsultasi mengenai gejalaHirschsprung, dan informasi seputar Hirschsprung, dapat mendatangi dokter spesialis Bedah Anak untuk konsultasi serta pemberian informasi mengenai Hirschsprung lebih lanjut.