Mengenal Seputar Thalasemia dan Cara Pencegahannya

Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh melalui darah. Penderita thalasemia biasanya mengalami anemia, yaitu kondisi dimana tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat.

Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Gejala yang umum terjadi adalah kelelahan, pusing, kulit pucat, dan denyut jantung cepat. Penderita thalasemia juga dapat mengalami pertumbuhan terhambat, gangguan tulang, serta kerusakan organ seperti hati dan jantung jika tidak diobati dengan tepat.

Penyebab thalasemia adalah mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan besar anak mereka akan mewarisi penyakit ini. Oleh karena itu tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi keberadaan gen thalasemia dalam tubuh seseorang.

Jenis thalasemia dibagi menjadi dua, yaitu thalasemia alfa dan beta. Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi gen pada rantai alfa hemoglobin, sedangkan thalasemia beta disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta hemoglobin. Kedua jenis thalasemia ini dapat diturunkan dari orang tua yang membawa gen tersebut.

Untuk mengobati thalasemia, terdapat beberapa metode yang dapat dilakukan tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Transfusi darah adalah salah satu cara untuk meningkatkan kadar hemoglobin dalam tubuh penderita thalasemia. Namun, transfusi darah harus dilakukan secara teratur karena efeknya bersifat sementara.

Selain itu, terapi kelompok obat juga dapat digunakan untuk mengurangi gejala thalasemia. Obat-obatan seperti deferasirox dapat membantu mengurangi kadar zat besi berlebih dalam tubuh yang disebabkan oleh transfusi darah berulang. Selain itu, terapi gen juga menjadi pilihan pengobatan yang inovatif untuk mengatasi thalasemia.

Pencegahan thalasemia dapat dilakukan dengan melakukan tes genetik sebelum menikah untuk mengetahui apakah kedua pasangan merupakan pembawa gen thalasemia. Jika kedua pasangan merupakan pembawa gen thalasemia, maka dapat dipertimbangkan untuk melakukan konseling genetik sebelum memutuskan untuk memiliki anak.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang thalasemia, diharapkan masyarakat dapat lebih waspada terhadap penyakit ini dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat. Pengetahuan tentang gejala, penyebab, dan pengobatan thalasemia sangat penting untuk mengurangi dampak negatif yang ditimbulkan oleh penyakit ini.

Jadi, mari kita tingkatkan kesadaran tentang thalasemia dan berperan aktif dalam pencegahan serta penanganannya. Sahabat Hermina dapat melakukan konsultasi seputar penyakit thalasemia dengan Dokter Spesialis di RS Hermina Sukabumi.

Referensi :

National Institute of Health (2020). Medline Plus. Thalassemia.