English
Mengenal Thalasemia tidak bisa sembuh tapi bisa di cegah
Talasemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah genetik yang cukup banyak diderita oleh masyarakat di dunia. Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk talasemia dunia, artinya negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) talasemia yang tinggi.
Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien talasemia di Indonesia, dan diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya di Indonesia.
Sahabat Hermina, sebelum membahas lebih lanjut mengenai Thalasemia dan gejalanya, yuks kita simak penjelasannya.
Thalasemia merupakan penyakit keturunan dimana terdapat kelainan sel darah merah. Sel darah merah dimana rantai globin-α atau β pembentuk hemoglobin tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali. Thalasemia terbagi menjadi 2 jenis yaitu
A. Thalasemia alfa merupakan jenis thalassemia yang mengalami penurunan sintesis dalam rantai alfa.
B. Thalasemia beta merupakan jenis thalassemia yang mengalami penurunan pada rantai beta. Sedangkan berdasarkan jumlah gen yang mengalami gangguan, thalasemia di bagi menjadi 3 :
-
Thalasemia Minor merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Thalasemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
-
Thalasemia Intermedia merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita Thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa.
-
Thalasemia Mayor Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita Thalasemia mayor akan memerlukantransfusi darah secara berkala seumur hidupnya .
Tanda dan Gejala
Beberapa gejala akan muncul pada kondisi sebagai berikut:
-
Wajah terlihat pucat
-
Kulit kekuningan (jaundice)
-
Urin gelap
-
Terjadi anemia
-
Terjadi kelainan bentuk tulang wajah
-
Pertumbuhan tubuh anak terlambat
-
Permukaan perut yang membuncit akibat pembesaran hati dan limpa
Hingga saat ini belum di temukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, apabila telah di diagnosa thalasemia, maka pasien tersebut harus mendapatkan terapi sebagai berikut
Penatalaksanaan
A. Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita Thalasemia dengan mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Transfusi darah ini dilakukan seumur hidup.
B. Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
Cara pencegahan
Lebih baik melakukan pencegahan daripada mengobati. Penyakit thalasemia ini dapat dicegah dengan melakukan skrining pranikah untuk pasangan yang akan menikah. Setelah menikah perlu prenatal diagnosis pada usia kehamilan 12-17 minggu, yuks kita cegah agar tidak terjadi thalasemia.