Sakit Jantung Warisan dari Orang Tua? Kenali Faktor Genetik

Tidak disangka, ada banyak penyakit jantung yang diturunkan secara genetik. Kelainan (mutasi) pada satu gen saja  dapat menyebabkan seseorang beresiko sakit jantung. Mutasi tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Satu contoh, penyakit jantung koroner, penyakit yang menyebabkan serangan jantung juga dipengaruhi oleh faktor genetik.

Bagaimana Penyakit Tersebut Diwariskan?

Gen merupakan pewaris sifat yang menjadi kunci sel untuk menjalankan fungsi tubuh dan membentuk fisik manusia. Setiap individu memiliki lebih dari 20.000 gen, dan setiap gen terdiri dari dua salinan; satu salinan diwariskan ibu dan satu salinan diwariskan ayah.  Mutasi satu gen saja dapat memunculkan penyakit yang dapat diturunkan ke keturunan selanjutnya.

Sebagian besar penyakit jantung diwariskan melalui pola autosomal dominan. Kemungkinan mewariskan gen penyakit jantung ataupun gen normal ke seorang anak adalah 50% (Gambar). Rata-rata, setengah dari anggota keluarga dengan penyakit jantung autosomal dominan akan mengidap penyakit tersebut.

Gambar: pada contoh ini ayah membawa gen penyakit jantung (garis-garis) yang bersifat autosomal dominan, sedangkan ibu memiliki gen normal (hitam). Terdapat 50% kemungkinan anak-anaknya memiliki gen penyakit jantung tersebut, yakni pada anak 1 dan 3.

Bagaimana saja dan Bagimana Gejala Penyakit yang Diwariskan?

Kardiomiopati adalah gangguan pada otot jantung, terdiri dari kelainan penebalan (hipertrofi) dan pelebaran (dilatasi) yang berpengaruh pada kelemahan kerja jantung. Kardiomiopati memiliki gejala pembengkakan jantung seperti mudah lelah, sesak, hingga nyeri dada apabila beraktivitas, sesak jika tidur terlentang tanpa bantal tinggi, serta bengkak pada kaki dan perut.

Gangguan irama jantung (aritmia) seperti sindrom Brugada dan sindrom long-QT menyebabkan gejala seperti dada berdebar, pusing, pingsan, sesak nafas, dan nyeri dada. 

Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan turunan yang meningkatkan kadar kolesterol dan LDL. Gejala kolesterol dan LDL tinggi meliputi luka yang sulit sembuh, sering kram kaki saat berjalan, hingga nyeri dada dan gejala stroke seperti bicara pelo dan lemah satu sisi.

Penyakit jantung koroner (PJK) adalah jenis penyakit jantung yang paling sering ditemukan. Ternyata, sekitar 50% penderita mendapat warisan mutasi gen dari orang tuanya, dan berisiko 1,5 kali lipat untuk terkena PJK. Gejala paling khas dari penyakit ini adalah serangan jantung, dimana penderita akan merasakan nyeri dada kiri dengan sensasi tumpul, menyebar ke lengan dan punggung, memberat saat aktivitas dan mereda saat istirahat. 

Bagaimana Cara Mendeteksi Penyakit Tersebut ?

Apabila Anda atau keluarga merasa memiliki salah satu gejala yang disampaikan di atas, Anda dan keluarga dapat segera melakukan konsultasi ke dokter jantung di RS Hermina Pasteur. Dokter jantung kami akan segera cepat mendeteksi kemungkinan kondisi yang mungkin dialami pembaca, serta mengarahkan pembaca untuk menjalankan beberapa pemeriksaan jantung seperti rekam jantung (ekokardiografi), USG jantung (ekokardiografi), serta pemeriksaan genetik apabila dibutuhkan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab penyakit yang diduga. Terapkan pola hidup bersih sehat agar Anda dan keluarga terhindar dari penyakit jantung, serta lakukan medical check up rutin di RS Hermina Pasteur untuk mendeteksi penyakit sejak dini. Hermina Pasteur: Mengutamakan Mutu Pelayanan dan Keselamatan Pasien!

Ditulis oleh dr. Andika Trya

Ditinjau oleh dr. Fathy Fathini, SpJP

Referensi:

Hajar R. Genetics in cardiovascular disease. Heart Views. 2020 Jan-Mar; 21(1): 55–56. Diakses pada: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7006335/

Chen MA, Dugdale DC. Familial hypercholesterolemia. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); 2022. Diakses pada:  https://medlineplus.gov/ency/article/000392.htm

Aritmia:  Schwartz PJ, Ackerman MJ, Antv Elevitch C, Bezziana CR, Borggreve M, Cuneo BF, et al. Inherited cardiac arrhythmias. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 16;6(1):58. Diakses pada: https://www.nature.com/articles/s41572-020-0188-7

Pruthi S, Anavekar NS, Deshmukh A, Frantz RP. Cardiomyopathy. Mayo Clinic [Internet]; 2024. Diakses pada: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cardiomyopathy

Wang Q. Advances in the genetic basis of coronary artery disease. Curr Atheroscler Rep. 2005 May;7(3):235–41. Diakses pada: ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC 1783687/