PJB atau Penyakit Jantung Bawaan adalah istilah untuk penyakit jantung bocor yang sudah dibawa sejak dari lahir. Salah satu cirinya adalah ditemukannya kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang muncul akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin di dalam kandungan. Penyakit ini adalah kelainan bawaan yang paling sering terjadi di seluruh dunia.

Satu dari seratus atau 1% dari bayi yang lahir  berkemungkinan untuk memiliki penyakit jantung bawaan (PJB). Dan 25% dari bayi yang memiliki PJB berkemungkinan untuk mengalami PJB Kritis.
 

Proses Mulai Terbentuknya Jantung

Organ jantung mulai terbentuk pada hari ke-15 kehamilan dan selesai pada hari ke-50. Sehingga pada usia 7-8 minggu atau 2 bulan, jantung sudah menjalankan fungsinya. Jika pada masa tersebut terjadi gangguan, maka struktur jantung menjadi tidak sempurna.

Kelainan PJB yang terjadi berupa:

• kebocoran pada sekat
• kebocoran pada katup jantung
• letak pembuluh darah yang tidak normal
• adanya bagian yang tidak terbentuk

Kelainan PJB dapat dikategorikan menjadi 2:

1. Kelainan PJB Biru - menyebabkan berkurangnya kadar oksigen darah.
2. Kelainan PJB Tidak Biru - tidak menyebabkan berkurangnya oksigen, sehingga anak tampak seolah-olah normal.

Penyebab Kelainan PJB

Sebagian besar kasus, penyebab pasti PJB belum diketahui. Namun berdasarkan penelitian, penyebab terjadinya PJB itu multifaktorial dan dibagi menjadi:

1. Faktor endogen: dikarenakan berbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu. Contoh: adanya Riwayat anggota keluarga yang menderita PJB.
2. Faktor eksogen/Lingkungan: sang ibu mengkonsumsi berbagai obat-obatan, terkana pajanan (exposure) terhadap sinar X, mengkonsumsi alkohol, menderita diabetes, atau adanya riwayat penyakit infeksi selama kehamilan (contoh: virus rubella dan paparan rokok pasif dan aktif).

Anak dengan saudara kandung yang mempunyai penyakit jantung bawaan, memiliki peluang besar untuk juga menderita PJB. Sedangkan faktor penurunan penyakit PJB yang diturunkan dari Ibu lebih besar dibandingkan dari ayah.

Cara Mendeteksi Dini PJB

PJB pada janin di dalam kandungan sebagian besar tidak menimbulkan gejala yang jelas, sehingga PJB seringkali tidak terdiagnosis sampai bayi dilahirkan atau bayi pulang ke rumah (newborn baby).

Berikut langkah-langkah cara mendeteksi dini PJB mulai dari sebelum menikah hingga bayi baru lahir:
1. Skrining Premarital
Skrining premarital atau tes pranikah bertujuan mengidentifikasi adanya faktor risiko yang dapat mempengaruhi hasil kehamilan nantinya, seperti faktor endogen dan faktor eksogen.
2. Skrining Prenatal
Dilakukan untuk mengevaluasi janin selama kehamilan. Sebagian besar PJB dapat diperiksa dengan ekokardiografi fetal pada trimester kedua atau sekitar usia 18-22 minggu usia kehamilan.
3. Skrining Bayi Baru Lahir
Dapat dilakukan dengan pemeriksaan pulse oxymetri dan ekokardiografi pada bayi

Hindari makan-makanan yang tidak baik. Awasi makanan bahkan mulai sedari dini, yakni sebelum menjadi ibu/ayah dari remaja. Hindari makanan junk food dan multi processed food.

Gejala Kelainan PJB

Berikut beberapa gejala yang dapat dideteksi oleh para orang tua:

1. Bayi sudah atau tampak lelah saat menyusu atau menyusu hanya sebentar-sebentar . Saat menyusu sering dilepas untuk menarik napas. 
2. Anak susah makan (bukan karena tidak suka makanan) atau sering muntah
3. Berat badan anak sulit naik dan tumbuh kembangnya terganggu
4. Bila melakukan pekerjaan ringan atau berjalan sebentar sudah lelah dan harus beristirahat. Mudah lelah jika dibandingkan dengan anak seusianya.
5. Pernafasan tidak normal/cepat
6. Menderita infeksi saluran nafas berulang (batuk, pilek, dll)
7. Tidak sanggup bermain seperti anak normal lainnya
8. Sering terlihat berjongkok di tengah-tengah aktivitas biasa
9. Sianosis (kebiruan) mudah terlihat pada bantalan kuku serta bibir dan cenderung terlihat lebih jelas saat beraktivitas

Hal yang Dapat Dilakukan oleh Keluarga Anak dengan PJB

1. Rutin memeriksakan anak PJB ke Dokter Spesialis Jantung Anak.

• EKG, cek saturasi, USG Jantung, CT Scan Jantung, Kateterisasi
• Perlu adanya evaluasi pada beberapa kasus anak PJB yang sudah terkoreksi
• Pada kasus penyakit jantung rematik, perlu perhatian lebih ekstra dalam aturan pengobatan untuk keluarga

2. Mencegah infeksi anak dengan PJB rentan yang terkena infeksi

• Menjaga hygiene dan sanitasi lingkungan di sekitar pasien endokarditis, yaitu infeksi jaringan yang melapisi katup dan ruang jantung
• Menjaga kebersihan gigi dan rongga mulut pada anak karena infeksi gigi dapat menjadi salah satu rute masuknya kuman endokarditis

3. Menghindari aktivitas fisik berat/intensitas tinggi/menahan nafas lama contoh: sit up, push up menyelam dan angkat beban.
4. Bantu anak atau bayi untuk berada di posisi knee chest untuk menghindari Breath Holding Spell . [insert ilustrasi/foto posisi knee chest pada anak dan bayi

5. Menghentikan aktivitas fisik apabila:

• Anak mengatakan pusing atau ingin pingsan
• Anak kehabisan nafas hingga sulit berbicara
• Anak merasa jantung berdebar-debar
• Anak menjadi pucat
• Anak mengeluh sangat lelah
• Anak menjadi biru (bila termasuk PJB Sianotik)

6. Sampaikan pada guru/wali kelas mengenai kondisi anak agar tidak ikut kegiatan yang terlalu berat
7. Memberikan makanan sedikit namun sering (dengan konsistensi cair) untuk mengatasi:

• Nutrisi tidak adekuat
• Kebutuhan nutrisi meningkat
• Penyerapan nutrisi pada usus terganggu

8. Memberikan dukungan emosional pada anak

9. Melibatkan seluruh lingkungan keluarga dan sekolah untuk mendapatkan informasi mengenai kondisi penderita dan peran yang dapat mereka lakukan