hemofilia, darah, pembekuan darah

Apasih Hemofilia itu? Yuk Kita Cari Tahu

Hemofilia adalah kondisi medis yang tergolong langka, ditandai dengan darah seseorang yang sulit mengalami pembekuan. Apabila seseorang mengalami mimisan dan sulit berhenti, hal tersebut bisa menjadi indikasi hemofilia. Mari kita kenali penyebab, gejala, hingga pencegahan hemofilia pada ulasan ini.

 

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan yang terjadi pada sistem peredarah darah manusia. Penyakit hemofilia membuat darah dalam tubuh tidak dapat menggumpal atau membeku dengan baik. Seseorang yang menderita hemofilia mempunyai kemungkinan yang dapat menurunkan penyakit ini kepada anak anaknya. Berdasarkan tingkat keparahannya, hemofilia dibedakan menjadi 3 jenis, yaitu:

  1. Hemofilia ringan, yaitu hemofilia yang terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya berada di kisaran 5 - 40 persen.
  2. Hemofilia sedang, terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya berada dikisaran 1 - 5 persen.
  3. Hemofilia berat, terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya kurang dari 1 persen.

 

Penyebab Hemofilia

Penyebab hemofilia adalah adanya mutasi gen pada tubuh sehingga tidak memiliki cukup protein yang berfungsi dalam pembekuan darah. Lebih tepatnya, kelainan darah ini berkaitan dengan mutasi pada kromosom X. Karena itulah, hemofilia kerap kali dialami oleh pria karena hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita dengan 2 kromosom X lebih sering menjadi pembawa mutasi dari gen tersebut. Selain itu, penyebab mutasi gen tersebut belum diketahui secara pasti.

 

Gejala Hemofilia

Indikasi gejala hemofilia adalah sulitnya darah membeku ketika terjadi luka di permukaan kulit. Namun, ada beberapa ciri hemofilia lain yang bisa dialami oleh penderitanya:

  • Cenderung mudah mengalami memar di permukaan kulitnya.
  • Ketika terkena luka gores atau mimisan, perdarahan sulit untuk berhenti.
  • Sering mengalami BAB berdarah.
  • Nyeri serta bengkak pada lutut dan siku yang menjadi tanda terjadinya perdarahan pada sendi.
  • Mudah merasa kesemutan.
  • Sering mengalami perdarahan pada mulut dan gusi.
  • Penderita hemofilia juga perlu mewaspadai perdarahan yang terjadi di dalam tengkorak (intrakranial) ketika mengalami cedera kepala. Lantaran, hal tersebut dapat berakibat fatal mulai dari hilangnya kesadaran hingga berujung kematian.

 

Berikut gejala yang ditimbulkan apabila penderita hemofilia mengalami perdarahan intrakranial:

  • Sakit kepala hebat.
  • Mengalami kelumpuhan pada sebagian atau bahkan seluruh otot wajah.
  • Muntah-muntah.
  • Mengalami masalah penglihatan, seperti buram atau berbayang.
  • Apabila merasakan gejala tersebut, penderita hemofilia harus sesegera mungkin berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan tindakan medis dengan tepat.

 

Pengobatan Hemofilia

Walaupun tidak ada pengobatan yang pasti untuk penyakit hemofilia, terdapat alternatif pengobatan hemofilia untuk mencegah terjadinya perdarahan serius serta komplikasi penyakit lain. Pengobatan tersebut adalah terapi profilaksis di mana dokter menyuntikkan faktor pembekuan darah yang sesuai

dengan kebutuhan penderita hemofilia.

 

Pencegahan Hemofilia

Hemofilia tidak dapat dicegah secara pasti. Akan tetapi, ibu hamil yang memiliki riwayat penyakit hemofilia dapat melakukan pemeriksaan kesehatan secara menyeluruh ketika memasuki trimester pertama.

Dengan begitu, kondisi bayi yang berpotensi diturunkan kelainan hemofilia dapat diwaspadai dan dideteksi sedini mungkin. Selain itu, penderita hemofilia juga perlu menerapkan pola hidup sehat dan senantiasa berhati-hati dalam setiap kegiatannya.

 

Hal yang dapat dilakukan secara mandiri oleh penderita hemofilia untuk mencegah terjadinya perdarahan serta komplikasi serius adalah sebagai berikut:

  • Sebisa mungkin hindari melakukan aktivitas berat dan yang dapat mengakibatkan cedera, seperti angkat beban. Apabila ingin melakukan aktivitas berat, lengkapi dengan pelindung tubuh, seperti helm, pelindung siku serta lutut, dan lain sebagainya.
  • Mengonsumsi makanan sehat dan bergizi. Apabila ingin mengonsumsi ikan, sebisa mungkin pastikan dagingnya sudah tidak terdapat duri.
  • Rutin melakukan pemeriksaan kesehatan.
  • Penderita hemofilia tetap diperbolehkan untuk berolahraga, namun lebih disarankan untuk melakukan olahraga ringan, seperti yoga, berenang, jalan pagi, dan sejenisnya.
  • Penting untuk diketahui bahwa penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi hemofilia. Artinya, penyebab atau gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis atau penyakit lainnya. Oleh karenanya, sangat penting untuk memperoleh diagnosis yang tepat dan akurat dengan mengunjungi Dokter Spesialis Penyakit Dalam di RS. Hermina terdekat.
  • Sebagai informasi, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi hemofilia dapat berbeda bergantung pada fasilitas kesehatan masing-masing rumah sakit. Tenaga medis profesional akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang disesuaikan dengan kondisi medis setiap pasien.
  • Anda bisa menggunakan aplikasi Halo Hermina untuk melihat jadwal praktik dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, serta memantau hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi Halo Hermina sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.

 

Referensi:

  1. Hemophilia A and B (Bleeding Disorders) Symptoms & Treatment (medicinenet.com)
  2. Br J Haematol - 2022 - Shapiro - Cardiovascular disease in hereditary haemophilia The challenges of longevity.pdf (whiterose.ac.uk)
  3. Epidemiological Profile of Hemophilia in Baghdad-Iraq - Kamal Abdul Razzaq Kadhim, Faris Hasan Al-Lami, Kadhim Hussein Baldawi, 2019 (sagepub.com)
  4. About Hemophilia | Hemophilia | CDC
  5. HANDI - Bleeding Disorder Information Resource Center | NBDF

Categories